Årsaker
Vi vet at hovedårsaken til PSP er opphopning av unormalt protein i hjernen. Det er i hovedsak proteinet tau som hoper seg opp og danner synlige forandringer i hjernecellene som kalles nevrofibrillære floker. Disse flokene er skadelige for hjernecellenes funksjon og hindrer normal transport av viktige stoffer i cellene. Hva som utløser denne opphopningen av tau-protein er imidlertid ukjent. PSP er ikke en klassisk arvelig sykdom, men det er funnet noen genvarianter som påvirker sykdomsrisiko litt. Man antar at miljøfaktorer kan ha en betydning, men det er ikke kjent noen som påvirker sykdommen vesentlig. Forekomsten av PSP er bare kartlagt i noen få studier, og vi har ikke noen data fra Norge. I en studie fra England fant man en forekomst på 6,4 personer per 100 000 innbyggere. Dersom dette tallet er riktig så tilsvarer det rundt 300–350 i Norge.
Symptomer
PSP kan hovedsakelig inndeles i to former. PSP-P er ofte svært lik vanlig Parkinsons sykdom i lang tid. Pasientene har langsomme bevegelser og muskelstivhet i armer og ben. Ofte er ikke effekten av medisinen levodopa veldig god. Dessuten er det mange personer som tidlig utvikler balansevansker og falltendens. Personer som har PSP-RS kan ha off-problemer med øyebevegelser tidlig i forløpet. Svelg- og talevansker er vanlige. Mange har dårlig balanse og falltendens, mens funksjonen i armer og ben er mindre påvirket. Ved begge formene er det vanlig å utvikle reduksjon av intellektuelle funksjoner når sykdommen har vart en tid.
Veien til diagnosen
Det er nok ganske ulike veier til diagnosen PSP, ikke minst fordi sykdommen kan ha så mange ulike symptomer. Men hvis man mistenker PSP eller en annen form for atypisk parkinsonisme så er det nyttig med undersøkelser og vurdering av en nevrolog med erfaring med slike tilstander. Diagnosen stilles primært på bakgrunn av vurdering av sykdomshistorien, hvilke symptomer som forekommer og funn ved legeundersøkelse. I tillegg kan enkelte billedundersøkelser av hjernen gi mistanke om sykdommen eller støtte diagnosen. Ved MR-undersøkelser av hjernen kan man se redusert størrelse av midthjernen. På PET-undersøkelser av hjernen er det synlige forandringer som er annerledes ved PSP enn ved Parkinsons sykdom og andre liknende tilstander.
Behandling
Medisiner som brukes mot Parkinsons sykdom og inneholder levodopa kan også ha effekt ved PSP. Først og fremst kan det hjelpe på problemer med langsomme bevegelser og stivhet i armer og bein. Det finnes i dag ingen behandling som stopper sykdommen eller reduserer sykdomsutviklingen. En lang rekke problemer som oppstår ved PSP kan avhjelpes med spesifikk symptombehandling. I tillegg kan trening vedlikeholde funksjonene i bevegelsessystemet.
Fremtidsutsikter
PSP er en sykdom hvor det må forventes langsom, men gradvis forverring. Det som påvirker funksjonsnivået mest, er ofte problemer med gange og balanse. I tillegg kan utvikling av utfordringer med intellektuelle funksjoner og endringer i personlighet være krevende særlig for pårørende.
Forskning
Forskning på PSP er krevende siden det er en relativt sjelden sykdom. Det betyr at alle fagmiljøer har et begrenset antall personer med sykdommen til behandling. Man er derfor avhengig av å danne nettverk med andre fagmiljøer, både nasjonalt og internasjonalt, for å kunne utføre forskning av høy kvalitet. I de senere år er det gjennomført flere gode studier av nye medisiner. Ingen av dem har vist god effekt mot PSP, men det er et positivt tegn at slike studier gjennomføres. Et håp er at studier av Alzheimers sykdom også skal kunne gi nye medisiner som kan virke mot PSP. Bakgrunnen for det er at opphopning av tau-protein også er en av sykdomsforandringene ved Alzheimers sykdom.
Råd
Noen råd kan være å sette seg godt inn i hvilke plager sykdommen kan gi, samt prøve å legge til rette tidlig for de hjelpemidler og annet man kan trenge i hjemmet. Og til slutt er det viktig i hverdagen å fokusere på hva man kan gjøre, og ikke bare på hva man ikke kan gjøre.